ΟΡΘΟΠΡΩΚΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ-ΑΤΡΗΣΙΑ ΟΡΘΟΥ

Οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες (ΟΑ)  είναι επίσης γνωστές ως ατρησία πρωκτού (ΑΠ).  Αυτός είναι ένας γενικός όρος για μία ομάδα συγγενών ανωμαλιών που εντοπίζονται στην ορθοπρωκτική περιοχή.

Όταν ένα παιδί πάσχει από ΟΑ, δεν υπάρχει φυσιολογική ανάπτυξη του ορθού και του πρωκτού. Το ορθό εκβάλει σε διαφορετική θέση από τη φυσιολογική, ανάλογα με τον τύπο της ΟΑ (περίνεο, ουροδόχο κύστη, ουρήθρα, κόλπο κ.λ.π.). Σε κάποιες περιπτώσεις, δεν υπάρχει επίσης, φυσιολογική ανάπτυξη των μυών και των νεύρων της περιοχής αυτής, που είναι υπεύθυνοι για την εγκράτεια.

Οι ΟΑ μπορεί να συνοδεύονται από προβλήματα σε άλλα σημεία του πεπτικού σωλήνα ή σε άλλα συστήματα (ουροποιογεννητικό, καρδιαγγειακό, μυοσκελετικό, νευρικό)
Η συχνότητα των ΟΑ είναι μία στις 5000 γεννήσεις και είναι ελαφρώς πιο συχνές στα αγόρια. Η ακριβής αιτιολογία των ΟΑ δεν είναι γνωστή.

Σε φυσιολογικές καταστάσεις τα κόπρανα διέρχονται μέσω του παχέος εντέρου στο ορθό (το τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου) και αποβάλλονται μέσω του πρωκτού. Στα νεογνά με ΟΑ τα κόπρανα δεν αποβάλλονται μέσω του πρωκτού αλλά σε διαφορετικές θέσεις, ανάλογα με το σημείο εκβολής του ορθού, γεγονός που καθορίζει και τον τύπο της ανωμαλίας. Κάθε τύπος ΟΑ παρουσιάζει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά αλλά και προβλήματα και επηρεάζει κάθε παιδί με διαφορετικό τρόπο. Οι πιο κοινοί τύποι ΟΑ στα παιδιά είναι: ΑΓΟΡΙΑ
  Φυσιολογική ανατομία
ΟΑ με ορθο-περινεϊκό συρίγγιο Στα αγόρια, το περίνεο είναι μια μικρή περιοχή ανάμεσα στο όσχεο και τον πρωκτικό σφιγκτήρα. Σε αυτό τον τύπο ΟΑ ο πρωκτός δεν σχηματίζεται φυσιολογικά και το ορθό καταλήγει με άνοιγμα (συρίγγιο) στο περίνεο μπροστά από τον πρωκτικό σφικτήρα.
ΟΑ με ορθο-ουρηθρικό συρίγγιο Σε αυτή τη μορφή, το ορθό ενώνεται (μέσω συριγγίου) με την κατώτερη ουρήθρα. Τα κόπρανα διοχετεύονται στην ουρήθρα, αναμειγνύονται με τα ούρα και αποβάλλονται στη συνέχεια από την ουρήθρα.
ΟΑ με ορθο-προστατικό ουρηθρικό συρίγγιο Σε αυτή τη μορφή, το ορθό ενώνεται με την ουρήθρα στο επίπεδο του προστάτη (ανώτερη ουρήθρα). Τα κόπρανα αναμειγνύονται με τα ούρα και αποβάλλονται από την ουρήθρα.
ΟΑ με ορθο-κυστικό συρίγγιο Σε αυτή τη μορφή, το ορθό ενώνεται με την ουροδόχο κύστη τα κόπρανα εισέρχονται σε αυτήν. Αυτό προκαλεί ανάμειξη ούρων και κοπράνων, που αποβάλλονται από την ουρήθρα.
ΟΑ χωρίς συρίγγιο Σε αυτή τη μορφή ΟΑ, το ορθό καταλήγει σε ένα τυφλό σάκο και δεν συνδέεται με κάποια ανατομική δομή.
Πρωκτική μεμβράνη (μεμβρανώδης ατρησία) Ο πρωκτός είναι φυσιολογικός αλλά καλύπτεται από μία μεμβράνη και τα κόπρανα δεν μπορούν να εξέλθουν από το ορθό.
Στένωση του πρωκτού Σε αυτή τη περίπτωση ο πρωκτός είναι σχηματισμένος εντός του πρωκτικού σφικτήρα αλλά στενός με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διέλευση των κοπράνων και λόγω αυξημένης πίεσης να διατείνεται το ορθό με αποτέλεσμα την βαριά δυσκοιλιότητα.
ΚΟΡΙΤΣΙΑ
  Φυσιολογική ανατομία
ΟΑ με ορθο-περινεϊκό συρίγγιο Στα κορίτσια, το περίνεο είναι μία μικρή περιοχή ανάμεσα στον πρωκτικό σφιγκτήρα και τον κάτω πόλο του αιδοίου (έξω γενετικά όργανα). Σε αυτό τον τύπο ΟΑ ο πρωκτός δεν σχηματίζεται φυσιολογικά και το ορθό καταλήγει με άνοιγμα (συρίγγιο) στο περίνεο μπροστά από τον πρωκτικό σφικτήρα.
ΟΑ με ορθο-προδρομικό συρίγγιο Στο κορίτσια, υπάρχει μία μικρή περιοχή μεταξύ των χείλεων του αιδοίου και του ανοίγματος του κόλπου που ονομάζεται πρόδρομος του κολεού (κόλπου). Σε αυτή την περίπτωση, ο πρωκτός δεν σχηματίζεται φυσιολογικά και το ορθό καταλήγει σε ένα μικρό άνοιγμα στον πρόδρομο του κολεού.
ΟΑ με ορθο-κολπικό συρίγγιο Σε αυτό τον τύπο ΟΑ, υπάρχει μη φυσιολογική επικοινωνία (συρίγγιο) μεταξύ του ορθού και του κόλπου. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να υπάρχει αποβολή αερίων και κοπράνων μέσω του κόλπου.
  ΟΑ χωρίς συρίγγιο Σε αυτή τη μορφή ΟΑ, το ορθό καταλήγει σε ένα τυφλό σάκο και δεν συνδέεται με κάποια ανατομική δομή.
Κλοάκη Σε αυτόν το σύνθετο τύπο ΟΑ, το ορθό, ο κόλπος και η ουρήθρα είναι ενωμένα σε έναν κοινό πόρο και καταλήγουν σε κοινό στόμιο. Αντί να υπάρχουν 3 φυσιολογικά στόμια (πρωκτός, κόλπος, ουρήθρα) στην ορθοπρωκτική περιοχή, το παιδί έχει μόνο ένα.
Πρωκτική μεμβράνη (μεμβρανώδης ατρησία) Ο πρωκτός είναι φυσιολογικός αλλά καλύπτεται από μία μεμβράνη και τα κόπρανα δεν μπορούν να εξέλθουν από το ορθό.
Στένωση του πρωκτού Σε αυτή τη περίπτωση ο πρωκτός είναι σχηματισμένος εντός του πρωκτικού σφικτήρα αλλά στενός με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διέλευση των κοπράνων και λόγω αυξημένης πίεσης να διατείνεται το ορθό με αποτέλεσμα την βαριά δυσκοιλιότητα.

Οι παθήσεις που συνυπάρχουν σε ασθενείς με (ΟΑ) αφορούν:

  • Το ουροποιογεννητικό σύστημα σε ποσοστό 30%-50% ανάλογα με τη βαρύτητα της βλάβης.

Από το ουροποιητικό συχνά συνυπάρχει η κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση 45%, η ετερόπλευρος νεφρική αγενεσία (18%), ενώ με μικρότερη συχνότητα παρατηρούνται ο διπλασιασμός πυελοκαλυκικού συστήματος, η νευρογενής κύστη, οι βαλβίδες οπίσθιας ουρήθρας και ο μεγαουρητήρας – υδρονέφρωση.

Από το γεννητικό σύστημα στα άρρενα συνυπάρχουν η κρυψορχία (10%), ο υποσπαδίας (5%) και στα θήλεα, ιδιαιτέρως στην παραμονή της κλοάκης, συνυπάρχουν ανωμαλίες του κόλπου (υδρόκολπος, ατρησία και διπλασιασμός κόλπου, κολπικό διάφραγμα) και  ανωμαλίες της μήτρας (δίδελφος και δίκερος μήτρα)

  • τη σπονδυλική στήλη και το νωτιαίο μυελό σε ποσοστό 30%-40% και οι συχνότερες εξ αυτών είναι η ημιαγενεσία οσφυοϊερών σπονδύλων, η ημιαγενεσία του ιερού οστού, η δισχιδής ράχη, η συριγγομυελία, η μηνιγγοκήλη και η μηνιγγομυελοκήλη.
  • το καρδιαγγειακό σύστημα σε ποσοστό 15%-30%. Οι πιο συχνές είναι η μεσοκολπική επικοινωνία, η παραμονή ανοικτού Βοτάλειου πόρου, η τετραλογία του Fallot, η μεσοκοιλιακή επικοινωνία, η μετάθεση μεγάλων αγγείων και η υποπλασία αριστερής κοιλίας.
  • το πεπτικό σύστημα σε ποσοστό 12%. Η ατρησία οισοφάγου είναι η πιο συχνή (10%), ενώ ακολουθούν η ατρησία δωδεκαδακτύλου και το δακτυλιοειδές πάγκρεας (1%-2%) και οι ανωμαλίες στροφής και καθήλωσης του εντέρου (1%)

Περίπου το 50% των παιδιών με ΟΑ έχουν και άλλες σχετιζόμενες ανωμαλίες, που συχνά περιγράφονται ως σύνδρομο VACTERL / VATER.

Το ακρωνύμιο VACTERL αντιστοιχεί σε:

  • ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης (Vertebral defects)
  • ορθοπρωκτικές ανωμαλίες (Anorectal malformation)
  • καρδιακές ανωμαλίες (Cardiac defects)
  • ατρησία οισοφάγου με τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο (Tracheο-Esophageal fistula)
  • νεφρικές ανωμαλίες (Renal anomalies) και
  • ανωμαλίες σχηματισμού των άκρων (Limb abnormalities)

Τα παιδία που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο VACTERL, παρουσιάζουν τουλάχιστον 3 από τις προαναφερθείσες ανωμαλίες.

Εξαιτίας των συνυπαρχουσών ανωμαλιών, είναι σημαντικό τα παιδιά που πάσχουν από αυτές, να λάβουν φροντίδα από πολύ-επιστημονική (multidisciplinary)  ομάδα ειδικών, που μπορούν σε συνεργασία να τις αξιολογήσουν και να τις αντιμετωπίσουν.

Σε ορισμένες περιπτώσεις (16%) υπάρχει υποψία για τη διάγνωση κατά τον προγεννητικό υπέρηχο. Όταν γίνεται αυτό, ο γυναικολόγος μπορεί να παραπέμψει την οικογένεια στο Παιδιατρικό κέντρο ορθοπρωκτικών και συνοδών ουρογεννητικών παθήσεων (ΠΚΟΟΠ).

Ωστόσο οι ΟA διαγιγνώσκονται συνήθως αμέσως μετά την γέννηση, κατά την πρώτη κλινική εξέταση του νεογνού. Ο νεογνολόγος παρατηρεί την απουσία του ανοίγματος του πρωκτού ή την ανεύρεση του σε μη φυσιολογική θέση.

Μετά την κλινική διάγνωση απαιτείται περαιτέρω έλεγχος, ειδικά για τις περιπτώσεις που δεν είναι κλινικά εμφανείς, για να διαγνωστεί ο ακριβής τύπος ΟΑ. Ωστόσο για όλες τις περιπτώσεις είναι απαραίτητος ο κλινικοεργαστηριακός έλεγχος ώστε  να καθοριστούν οι πιθανές συνοδές παθήσεις από άλλα συστήματα.

Ο έλεγχος αυτός περιλαμβάνει:

  • Γενική ούρων: η ανίχνευση μηκωνίου στα ούρα στα αγόρια είναι αποδεικτικό ορθο-κυστικού ή ορθο-προστατικού ή ορθο-ουρηθρικού συριγγίου
  • Πλάγια πρηνής ακτινογραφία (Invertogram):  Μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του ύψους της ανωμαλίας σε σχέση με τον πρωκτό (χαμηλή ή υψηλή ατρησία).
  • Υπερηχογράφημα νεφρών – ουρητήρων – κύστεως: για τον εντοπισμό ανωμαλιών του ουροποιητικού συστήματος.
  • Υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων: για να καθοριστεί αν υπάρχει ανωμαλία των έσω γεννητικών οργάνων στα κορίτσια.
  • Υπερηχογράφημα σπονδυλικής στήλης: για τον εντοπισμό καθηλωμένου τελικού νηματίου, που αποτελεί διαταραχή του συνδέσμου που συγκρατεί τον νωτιαίο μυελό στη βάση της σπονδυλικής στήλης. Το καθηλωμένο τελικό νημάτιο μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά προβλήματα, ακράτεια κοπράνων και ούρων, και αδυναμιών των κάτω άκρων όσο μεγαλώνει το παιδί.
  • Μαγνητική τομογραφία κάτω κοιλίας – οσφυοϊεράς χώρας – πυελικού εδάφους: μπορεί να βοηθήσει στην ακριβέστερη διάγνωση του τύπου της ανωμαλίας, (μέτρηση απόστασης ορθού-πρωκτού / χαμηλή ή υψηλή ατρησία) ενώ απαιτείται μερικές φορές για την οριστική διάγνωση του καθηλωμένου τελικού νηματίου και άλλων ανωμαλιών της σπονδυλική στήλης. Επιπλέον, χρησιμοποιείται για την χαρτογράφηση των μυών του πυελικού εδάφους και των αναπαραγωγικών οργάνων.
  • Καρδιολογικός έλεγχος – Υπερηχοκαρδιογράφημα:  για τον εντοπισμό συγγενών καρδιοπαθειών.
  • Ορθοπεδικός έλεγχος: έλεγχος ανωμαλιών του μυοσκελετικού συστήματος
  • Ενδοσκόπηση (κυστεογραφία – κολποσκόπηση): σε περιπτώσεις κλοάκης ή σε ανωμαλίες που δεν είναι ξεκάθαρος ο τύπος της ανωμαλίας

Κάθε παιδί με ΟΑ έχει εξατομικευμένες ανάγκες. Η ομάδα που θα αναλάβει τη φροντίδα του, θα δημιουργήσει ένα ειδικό πλάνο θεραπείας, βασισμένο στον τύπο της   ΟΑ που εμφανίζει το παιδί σας, την παρουσία άλλων σχετιζόμενων ανωμαλιών και τη συνολική κατάσταση της υγείας του. Η συνεργασία της εξειδικευμένης ομάδας εξασφαλίζει την καλύτερη δυνατή αντιμετώπιση.

Εκτός από τις περιπτώσεις στένωσης του πρωκτού όλα τα νεογνά με μια ΟΑ θα πρέπει να χειρουργηθούν για να διορθώσουν το πρόβλημα τους. Ο τύπος και ο αριθμός των χειρουργείων που χρειάζεται το παιδί σας εξαρτάται από το είδος της ΟΑ που παρουσιάζει.

Ο ΣΤΟΧΟΣ ΤΗΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ

Ο στόχος της χειρουργικής θεραπείας των ασθενών με ορθοπρωκτικές ανωμαλίες, είναι:

  • η ανατομική αποκατάσταση της βλάβης,
  • ο έλεγχος της αφόδευσης
  • ο έλεγχος της ούρησης και
  • ο έλεγχος της γενετικής και σεξουαλικής λειτουργίας.

Μετά την καθιέρωση της PSARΡ ως μεθόδου εκλογής για την αντιμετώπιση ασθενών με ΟΑ τα λειτουργικά αποτελέσματα (εγκράτεια κοπράνων, έλεγχος της αφόδευσης, αίσθηση πλήρωσης του ορθού, προειδοποίηση πριν την κένωση, έλεγχος της ούρησης και της σεξουαλικής λειτουργίας) των ασθενών βελτιώθηκαν θεαματικά.

Ωστόσο είναι σημαντικό να γνωρίζουμε, ότι ακόμα και μια άριστη τεχνικά χειρουργική επέμβαση δεν εξασφαλίζει ένα ανάλογο λειτουργικό αποτέλεσμα. Αυτό βέβαια εξαρτάται από την βαρύτητα της ΟΑ.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ

Σε κάποιες περιπτώσεις (ατρησία πρωκτού με ορθοπερινεϊκό συρίγγιο) η εγχείρηση PSARP γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση χωρίς τη ανάγκη κολοστομίας.

Σε άλλες περιπτώσεις όμως, η διόρθωση του προβλήματος απαιτεί περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις περιλαμβάνουν:

τέλος τη σύγκλειση κολοστομίας

Η άμεση μετεγχειρητική περίοδος μετά από την επέμβαση PSARP είναι συνήθως χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα. Ο μετεγχειρητικός πόνος είναι ελεγχόμενος, η έναρξη της σίτισης γίνεται αμέσως μετά την κινητοποίηση του εντέρου και οι γονείς μπορούν να είναι δίπλα στα παιδιά τους κατά τη νοσηλεία τους. Ο χρόνος παραμονής στο νοσοκομείο, εξαρτάται από την περίπτωση.  Κατά την επέμβαση χρησιμοποιούνται ράμματα που απορροφώνται μόνα τους και δεν απαιτείται επέμβαση για την απομάκρυνσή τους.

Μετά την επέμβαση η κολοστομία θα παραμείνει έτσι ώστε να προστατεύεται η εγχείρηση από τα κόπρανα που φέρουν μικρόβια, και κατά συνέπεια από την μόλυνση.

Λίγες βδομάδες μετά την εγχείρηση θα αρχίσουν οι διαστολές του πρωκτού με κηρία και λίγους μήνες μετά την επέμβαση PSARP, θα γίνει η σύγκλειση της κολοστομίας με την οποία θα αποκατασταθεί η συνέχεια του εντέρου και τα κόπρανα θα αποβάλλονται από τον πρωκτό.

Μετά την σύγκλειση της κολοστομίας, ο ασθενής έχει πολλές μαλακές ή και υδαρείς κενώσεις για ένα μικρό χρονικό διάστημα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ερεθισμό του δέρματος γύρω από τον πρωκτό (δερματίτις εκ σπαργάνων). Μέσα σε μερικές βδομάδες από την επέμβαση, οι κενώσεις αραιώνουν σε συχνότητα και γίνονται πιο σκληρές σε σύσταση.

Στη συνέχεια ο αριθμός των κενώσεων φυσιολογικά μειώνεται και οι περισσότεροι ασθενείς θα παρουσιάσουν κάποιο βαθμό δυσκοιλιότητας. Μετά την πάροδο 6-12 μηνών περίπου, ο ασθενής αναμένεται, ανάλογα με την περίπτωση, να έχει φυσιολογικές κενώσεις. Ωστόσο ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα ακόμα και μετά την διορθωτική επέμβαση. 

Για το λόγο αυτό όλοι οι ασθενείς που έχουν χειρουργηθεί για ΟΑ χρειάζονται μετεγχειρητική παρακολούθηση, όσον αφορά τις κενώσεις του εντέρου και την ούρηση τουλάχιστον για ένα σημαντικό χρονικό διάστημα που καθορίζεται ανάλογα με τη βαρύτητα του τύπου της ΟΑ.

Η ομάδα φροντίδας θα συνεργαστεί στενά μαζί σας για να βελτιώσει τα προβλήματα αυτά.

Ένας σημαντικός αριθμός ασθενών με κάποιες μορφές ΟΑ ακόμη και μετά την αποκατάστασή τους μπορεί να εμφανίζουν προβλήματα όπως, διαταραχές των κενώσεων (δυσκοιλιότητα, ακράτεια κοπράνων), διαταραχές της ούρησης, λοιμώξεις και άλλα  προβλήματα.

Ακόμα και μια άριστη τεχνικά χειρουργική επέμβαση δεν εξασφαλίζει ένα ανάλογο λειτουργικό αποτέλεσμα, εξ αιτίας κυρίως της ανατομικής αλλά και της λειτουργικής ανωμαλίας μυών και νεύρων του πυελικού εδάφους και της ορθοπρωκτικής χώρας. Αυτό βέβαια εξαρτάται από την βαρύτητα της ΟΑ. Όσο μεγαλύτερη είναι η βαρύτητα της ΟΑ τόσο μεγαλύτερα είναι τα προβλήματα που θα αντιμετωπίσει ένας ασθενής στην πορεία της ζωής του.

Σε κάποιες περιπτώσεις τα προβλήματα αυτά είναι μικρού βαθμού και αντιμετωπίζονται εύκολα. Όταν όμως συνιστούν σημαντικά προβλήματα, που επηρεάζουν πολλούς τομείς της ζωής, όπως τον έλεγχο των ούρων και των κοπράνων αλλά και τη σεξουαλική λειτουργία δημιουργώντας ψυχολογικά προβλήματα και δυσκολίες στη κοινωνική προσαρμογή, χρειάζονται την υποστήριξη μιας ομάδας εξειδικευμένου ιατρικού και νοσηλευτικού προσωπικού για μεγάλα χρονικά διαστήματα.

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΚΕΝΩΣΕΩΝ

Οι λειτουργικές διαταραχές των κενώσεων, μπορεί να είναι μικρού ή μεγάλου βαθμού, και μπορεί να συνοδεύουν ένα αριθμό ασθενών για μικρά ή μεγάλα χρονικά διαστήματα. Σε ένα μικρό αριθμό ασθενών τα προβλήματα αυτά υπάρχουν σε όλη την διάρκεια της παιδικής, εφηβικής και ενήλικης ζωής τους.

Οι ασθενείς με λειτουργικές διαταραχές του εντέρου χωρίζονται σε τρεις μεγάλες κατηγορίες.

1. Η πρώτη κατηγορία είναι οι ασθενείς με λειτουργικές διαταραχές λόγω μετεγχειρητικών ή διεγχειρητικών επιπλοκών και πρέπει να υποβληθούν σε μία δεύτερη επέμβαση ώστε να αποκατασταθεί η ανατομία της περιοχής. Περίπου το 13%-43% των ασθενών αυτών θα παρουσιάσει πλήρη εγκράτεια μετά την επανεγχείρηση ενώ το 64%-83% θα έχει σχετικό έλεγχο του μηχανισμού αφόδευσης.

2. Η δεύτερη κατηγορία είναι ασθενείς που παρουσιάζουν ψευδοδιάρροιες λόγω υπερπλήρωσης. Οι ασθενείς αυτοί έχουν μεγαορθό το οποίο και είναι η αιτία για την λειτουργική διαταραχή.
Το 90% περίπου των ασθενών αυτών, με το ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗΣ ΤΩΝ ΚΕΝΩΣΕΩΝ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΟΥ, παρουσιάζει τελικά ικανοποιητικό έλεγχο της αφόδευσης. Από αυτούς, το περίπου 30% θα υποβληθεί κάποια στιγμή σε χειρουργική αφαίρεση του διατεταμένου ορθοσιγμοειδούς με ενθαρρυντικά λειτουργικά αποτελέσματα.

3. Η τρίτη κατηγορία είναι ασθενείς που πάσχουν από κάποια βαριά ορθοπρωκτική ανωμαλία και πάσχουν από ακράτεια κοπράνων.
Οι ασθενείς αυτοί πρέπει να ενταχθούν στο ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗΣ ΤΩΝ ΚΕΝΩΣΕΩΝ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΟΥ, ώστε να διατηρούνται καθαροί κατά την διάρκεια της ημέρας.

Τα παιδιά που έχουν χειρουργηθεί από ΟΑ μπορεί να αποκτήσουν έλεγχο εγκράτειας και έπειξης για αφόδευση  πιο αργά σε σχέση με υγιή παιδιά που δεν πάσχουν.

Ένας μικρός αριθμός παιδιών παρουσιάζει αρνητική συμπεριφορά σχετικά με την διαδικασία της αφόδευσης. Αυτό οφείλεται είτε λόγω μη επαρκούς εκπαίδευσης, είτε λόγω ψυχοσωματικών συνδυαστικών αναστολών που προκύπτουν από εμπειρίες πόνου, κακής διενέργειας των υποκλυσμών κ.α. Η εκπαίδευση για την εγκράτεια και έπειξη για αφόδευση πρέπει να ξεκινά στη συνηθισμένη ηλικία για τα παιδιά με ΟΑ. Αυτό συνήθως συμβαίνει στην ηλικία των τριών τεσσάρων ετών. Εάν το παιδί χρησιμοποιεί ακόμα πάνα, σε αντίθεση με τα παιδιά της ηλικίας του, η ομάδα φροντίδας θα βοηθήσει για την αντιμετώπιση του προβλήματος.

Σε κάποια άλλα παιδιά ο τύπος ΟΑ που πάσχουν ίσως δεν τους επιτρέψει να έχουν πλήρη έλεγχο εγκράτειας και έπειξης για αφόδευση ή να έχουν πολύ βαριά δυσκοιλιότητα.

Για την αντιμετώπιση των περιπτώσεων αυτών απαιτείται η ένταξη του ασθενούς στο ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗΣ ΤΩΝ ΚΕΝΩΣΕΩΝ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΟΥ, που περιλαμβάνει τον συνδυασμό διατροφής, φαρμακευτικής θεραπείας, υποκλυσμών, φυσικοθεραπείας, ψυχολογικής υποστήριξης, με διδασκαλία τεχνικών κένωσης του εντέρου σε τακτά χρονικά διαστήματα, ή και άλλων μεθόδων που έχουν σαν αποτέλεσμα την βελτίωση ή αποκατάσταση των διαταραχών των κενώσεων

Τα αποτελέσματα είναι αρκετά ενθαρρυντικά, καθώς φαίνεται ότι αρκετά παιδιά παρουσιάζουν αύξηση της ποσότητας των κοπράνων κατά την αφόδευση και σημαντική επιμήκυνση του χρόνου που είναι ελεύθερα διαβροχής.

Ένας σημαντικός αριθμός των ασθενών ανάλογα με τη βαρύτητα της ΟΑ ελέγχουν την λειτουργικότητα του εντέρου σε καθημερινή βάση.

Όταν οι ασθενείς διατηρούνται καθαροί κατά την διάρκεια της ημέρας για τρεις συνεχείς ημέρες, τότε η θεραπεία θεωρείται επιτυχής και υιοθετείται το πρόγραμμα από τον ασθενή και την οικογένειά του

Σε περίπτωση που ο ασθενής συνεχίζει να έχει προβλήματα παρά τις προσπάθειες μέσω του «προγράμματος διαχείρισης των κενώσεων του εντέρου» τότε προτείνεται είτε η διενέργεια μόνιμης κολοστομίας ή η  μόνιμη ΣΚΩΛΗΚΟΕΙΔΟΣΤΟΜΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΕΝΕΜΑΤΟΣ (ΕΓΧΕΙΡΗΣΗ MALONE).

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΠΟ ΤΟ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟ ΚΑΙ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

Λόγω της ανατομικής και λειτουργικής ανωμαλίας μυών και νεύρων του πυελικού εδάφους, οι διαταραχές από το ουροποιητικό και γεννητικό σύστημα δεν είναι μεν συχνές αλλά σε κάποιες περιπτώσεις δημιουργούν από απλά έως σοβαρά προβλήματα (ακράτεια ούρων, μη αίσθηση της πλήρωσης της ουροδόχου κύστης και της έπειξης προς ούρηση κ.α.) Δεν είναι δε αμελητέος ο αριθμός των ασθενών στους οποίους συνυπάρχει μια συνοδός συγγενής ανωμαλία του ουροποιητικού (κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση κ.α).

Σε μικρό ποσοστό των ασθενών μπορεί να υπάρχουν κατά τη διάρκεια της εφηβείας αλλά και της ενήλικης ζωής σεξουαλικές διαταραχές

ΨΥΧΟΚΟΙΝΩΝΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

Ένας ικανός αριθμός των ασθενών με ΟΑ εξ αιτίας των λειτουργικών προβλημάτων εμφανίζει ψυχοκοινωνικά προβλήματα όπως αίσθημα ντροπής, εσωστρέφεια, κατάθλιψη, περιορισμένη αυτοεκτίμηση, αδυναμία ή αποφυγή συνύπαρξης με άλλους, αποφυγή ή διακοπή του σχολείου, κοινωνική απομόνωση και γενικότερα προβλήματα κοινωνικής ένταξης, που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής τους.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΩΝ ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΩΝ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ

Η αντιμετώπιση των λειτουργικών διαταραχών σε ασθενείς με ορθοπρωκτικές ανωμαλίες αποτελεί ένα ιδιαίτερα δύσκολο πολύπλοκο και σημαντικό κομμάτι της θεραπείας τους.

Για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών, απαιτείται η συνεργασία του ασθενούς και των γονέων με τον θεράποντα ιατρό και μια πολυεπιστημονική ομάδα του ΠΚΟΟΠ (χειρουργών παίδων – παιδοουρολόγων,  παιδογαστρεντερολόγων, νευροχειρουργών, γυναικολόγων, νευρολόγων, εξειδικευμένων νοσηλευτών, διατροφολόγων, ψυχολόγων, φυσικοθεραπευτών) και περιλαμβάνει μια προσέγγιση εξατομικευμένη για τον κάθε ασθενή ξεχωριστά, που έχει σαν αποτέλεσμα την βελτίωση ή αποκατάσταση των λειτουργικών αυτών διαταραχών.

  • Ludman L, Spitz L, Kiely EM. Social and emotional impact of faecal incontinence after surgery for anorectal abnormalities. Arch Dis Child, 1994; 71(3): 194-200
  • Hartman EE, Oort FJ, Aronson DC, Hanneman MJ. Critical Factors Affecting Quality of Life of Adult Patients with Anorectal Malformations or Hirschsprung’s Disease. Am J Gastroenterol. 2004; 99(5): 907-913
  • Hartman EE, Oort FJ, Sprangers MA, Hanneman MJ, van Heurn LW, de Langen ZJ, Madern GC, Rieu PN, van der Zee DC, Looyaard N, van Silfhout Bezemer M, Aronson DC. Factors affecting quality of life of children and adolescents with anorectal malformations or Hirschsprung disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008; 47(4): 463-471. 57.
  • Hartman EE, Oort FJ, Visser MR, Sprangers MA, Hanneman MJ, De Lanngen ZJ, Aronson DC. Explaining Change over time in Quality of Life of Adult Patients with Anorectal Malformations or Hirschsprung’s Disease. Dis Colon Rectum, 2006; 49(1): 96-103. 58.
  • Hartman EE, Sprangers MA, Visser MR, Oort FJ, Hanneman MJ, Aronson DC. Anorectal Malformations: Does Healthcare Meet the Needs? J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2005; 41(2): 210- 215
  • Bai Y, Yuan Z, Wang W, Zhao Y, Wang H, Wang W. Quality of Life for Children with Fecal Incontinence after surgically corrected Anorectal Malformation. J Pediatr Surg. 2000; 35(3): 462- 464
  • Hanneman MJ, Sprangers MA, De Mik EL, Ernest van Heurn LW, De Lanngen ZJ, Looyaard N, Madern GC, Rien PN, van der Zee DC, van Silfhout M, Aronson DC. Quality of Life in Patients with Anorectal Malformation or Hirschsprung’s Disease: Development of a Disease-specific Questionnaire. Dis Colon Rectum, 2001; 44(11): 1650- 1660
  • Pena A, Hong A. Advances in the Management of Anorectal Malformations. Am J Surg, 2000; 180: 370- 376
  • van Kuyk EM, Brugman-Boezeman AT, Wissink-Essink M, Severijnen RS, Festen C, Bleijenberg G. Biopsychosocial treatment of defecation problems in children with anal atresia: a retrospective study Pediatr Surg Int 2000; 16(5-6): 317-321
  • van Kuyk EM, Wissink-Essink M, Brugman-Boezeman ATM, Oerlemans HM, Nijhuis-van der Sanden MW, Severijnen RS, Festen C, Bleijenberg G. Multidisciplinary behavioural treatment of defecation problems: a controlled study in children with anorectal malformations J Pediatr Surg 2001; 36: 1350– 1356
  • Schmiedeke E, Busch M, Stamatopoulos E, Lorenz C. Multidisciplinary behavioural treatment of fecal incontinence and constipation after correction of anorectal malformation World J Pediatr 2008; 4(3): 206-210
  • Peña A, Guardino K, Tovilla JM, Levitt MA, Rodriguez G, Torres R. Bowel Management for Fecal Incontinence in Patients with Anorectal Malformations. J Pediatr Surg, 1998; 33(1): 133- 137
  • Pena A, Hong AR, Midulla P, Levitt M Re-operative surgery for anorectal anomalies. Semin Pediatr Surg 2003; 12: 118–123
  • Pena A, El-Behery M. Megasigmoid: A Source of Pseudoincontinence in Children with Repaired Anorectal Malformations. J Ped Surg, 1993; 28(2): 199- 203
  • Levitt MA, Soffer SZ, Peña A. Continent Appendicostomy in the Bowel Management of Fecally Incontinent Children. J Pediatr Surg, 1997; 32(11): 1630- 1633
  • Χ. Κασσελάς H αντιμετώπιση των συγγενών διαμαρτιών της ορθοπρωκτικής χώρας με την μέθοδο Pena συγκριτική αξιολόγηση των άμεσων και απώτερων αποτελεσμάτων. Διδακτορική Διατριβή. 2010. Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης
  • Davies MC, Creighton SM, Wilcox DT. Long-term Outcomes of Anorectal Malformations. Pediatr Surg Int. 2004; 20(8): 567- 572
  • Rintala R, Lindahl HG, Rasanen M. Do Children with Repaired Low Anorectal Malformations Have Normal Bowel Function? J Pediatr Surg. 1997; 32(6): 823- 826
  • Rintala R, Lindahl HG. Posterior Sagittal Anorectoplasty is Superior to Sacroperineal-Sacroabdominoperineal Pull-Through: a Long-term Follow-up Study in Boys with High Anorectal Anomalies. J Pediatr Surg. 1999; 34(2): 334- 337.
  • Rintala RJ, Lindahl HG. Is Normal Bowel Function Possible after Repair of Intermediate and High Anorectal Malformations? J Pediatr Surg, 1995; 30: 491- 494 132P ena A. Anorectal Malformations. Semin Pediatr Surg, 1995; 4(1): 35- 47
  • Pena A, Hong A. Anorectal Malformations- The State of the Art. Persp Col Rect Surg, 1999; 11(2): 1-20
  • (Pena A 1995, , Davies MC et al 2004,
  • Levitt MA, Pena A. Anorectal Malformations. Orph J Rare Dis, 2007; 2: 33 82.
  • Levitt MA, Pena A. Outcomes from the Correction of Anorectal Malformation. Curr Opin Pediatr, 2005; 17: 394- 401
  • DeVries PA. Results of Treatment and their Assessment. In: Stephens FD, Smith ED (Eds), Anorectal Malformations in Children. Update 1988. Alan Liss, New York, 1988, 481-500
  • Holschneider AM, Koebke J, Meier-Ruge W, Land N, Jesch NK, Pfommer W. Pathophysiology of Chronic Constipation in Anorectal Malformations. Eur J Pediatr Surg, 2001; 11: 309- 310
  • deVries P, Pena A. Posterior sagittal anorectoplasty. J Pediatr Surg 1982; 17: 638-643
  • https://clinicalgate.com/imperforate-anus-and-cloacal-malformations/Imperforate Anus and Cloacal Malformations Published on 27/02/2015 by admin
  • Sushmita Bhatnagar Anorectal MalformationsJ Neonatal Surg. 2015 Jan-Mar; 4(1): 7.
  • Marc A Levitt* and Alberto Peña. Anorectal malformations. Review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33 doi:10.1186/1750-1172-2-33
  • Cushing CC, Martinez-Leo B, Bischoff A, Hall J, Helmrath M, Dickie BH, Levitt MA, Peña A, Zeller MH, Frischer JS. Health-Related Quality of Life and Parental Stress in Children With Fecal Incontinence: A Normative Comparison. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016 Dec;63(6):633-636.
  • Chatoorgoon K, Pena A, Lawal T, Hamrick M, Louden E, Levitt MA. Neoappendicostomy in the management of pediatric fecal incontinence. J Pediatr Surg. 2011 Jun;46(6):1243-9. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2011.03.059
  • Bischoff A, Levitt MA, Peña A. Update on the management of anorectal malformations. Pediatr Surg Int. 2013 Sep;29(9):899-904. doi: 10.1007/s00383-013-3355-z. Review.
  • Bischoff A, Levitt MA, Bauer C, Jackson L, Holder M, Peña A. Treatment of fecal incontinence with a comprehensive bowel management program. J Pediatr Surg. 2009 Jun;44(6):1278-83; discussion 1283-4. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.02.047.
  • Eradi B, Hamrick M, Bischoff A, Frischer JS, Helmrath M, Hall J, Peña A, Levitt MA. The role of a colon resection in combination with a Malone appendicostomy as part of a bowel management program for the treatment of fecal incontinence. J Pediatr Surg. 2013 Nov;48(11):2296-300.
  • Malone PS, Ransley PG, Kiely EM. Preliminary report: the antegrade continence enema. Lancet 1990; 336: 1217-1218.
  • Squire R, Kiely EM, Carr B, et al. The clinical application of the Malone antegrade colonic enema. J Pediatr Surg. 1993; 28:1012-1015.
  • Koyle MA, Kaji DM, Duque M, et al. The Malone antegrade continence enema for neurogenic and structural fecal incontinence and constipation. J Urol. 1995; 154:759-761.
  • Griffiths DM, Malone PS. The Malone antegrade continence enema. J Pediatr Surg. 1995; 30:68-71.
  • Ellsworth PI, Webb HW, Crump JM, et al. The Malone antegrade continence enema enhances the quality of life in children undergoing urological incontinence procedures. J Urol. 1996; 155: 1416-1418.
  • Peeraully MR, Lopes J, Wright A, Davies BW, Stewart RJ, Singh S, More BB. Experience of the MACE procedureat a regionalpediatricsurgical unit: a 15-year retrospectivereviewEur J PediatrSurg 2014 Feb; 24(1):113-6.